エクソームシーケンシング
Twist + illumina NovaSeq 国内実施 Twist ProLab認証取得で安心
エクソームと非翻訳領域（UTR）はヒトゲノムのわずか1～2%しか占めませんが、疾患関連突然変異の85%がここに格納されています。エクソームシーケンシングは、複雑なヒト疾患において重要な役割を担っている、一般的および希少な遺伝子変異を調査するための強力な研究ツールとなります。
Azentaはエクソームシーケンシングプロジェクトにおいて、実験計画法から高度なバイオインフォマティクスに至るまでの完全ソリューションをご提供しています。
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用途
すべてのコーディング領域にわたって関連突然変異を探索
遺伝子型と表現型の関係の特性化
重要な疾患関連の変異を特定
低頻度でしか発生しない複数の遺伝子型を集団レベルでプロファイリング
バリアント関連付け研究の実施
特徴と利点
主なエクソームターゲティング技術を利用可能
バイオインフォマティクスソリューションの総合パッケージ
経験豊富なAzentaの科学者が専任でサポートを提供
カバレッジの深さをカスタマイズすることで一般的 / 希少なバリアントにフォーカス
短いプロジェクト納期
エクソームシーケンシングのワークフロー
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実験計画法
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ライブラリー精製とエクソームエンリッチメント
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シーケンシング
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バリアントコーリングと下流解析
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サンプル提出ガイドライン
Azentaでは、エクソームシーケンシングプロジェクトの出発物質として、精製ゲノムDNAおよび凍結細胞ペレットをお引き受けしています。またエクソームシーケンシングサービスでは、ホルマリン固定 / パラフィン包埋（FFPE）薄切組織切片（スライド）も受領いたします。サンプル提出要件について詳しくは、以下をご覧ください：サンプル提出ガイドライン page.
納品物
次世代シークエンシングプラットフォーム
Azentaは、Illumina認定のサービスプロバイダーです。IlluminaのNovaSeq/HiSeqシリーズに加えて、10X GenomicsのChromium Controller、PacBioのSequelを使用したサービスもご提供しています。詳細は次世代シークエンシングプラットフォームのページをご覧ください>
